பயோமெடிசினில் உள்ள நுண்ணறிவு திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

செல்-ஃப்ரீ கட்டி டிஎன்ஏ சுற்றும் திரவ பயாப்ஸி கண்காணிப்பு மற்றும் துல்லியமான கண்டறிதலுக்கான புற்றுநோய் மரபணு மாறுபாடுகளை கண்டறிதல்

மைக்கேல் ஜே. பவல்

நியூக்ளிக் அமில மாறுபாடுகளைக் கண்டறிவதற்கான தற்போதைய மருத்துவ ரீதியாகக் கிடைக்கும் மூலக்கூறு சோதனைகள், குறிப்பாக நோயாளியின் இரத்த பிளாஸ்மா போன்ற உயிரியல் திரவங்களில் இருக்கும் செல்-இலவச நியூக்ளிக் அமிலங்களின் சுழற்சியில் நிகழ்த்தப்பட்டவை குறைந்த உணர்திறன் கொண்டவை. அதிக உணர்திறனை அடைவதற்காக, இலக்கு அல்லாத மூலக்கூறுகளில் (காட்டு-வகை அல்லீல்கள்) ஒரு சில இலக்கு மூலக்கூறுகளை (பிறழ்ந்த அல்லீல்கள்) கண்டறியும் வகையில், விலையுயர்ந்த கருவிகள், மிகவும் திறமையான ஆபரேட்டர்கள் மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் தீவிர கணக்கீடு தேவைப்படும் அதிநவீன முறைகள் டிஜிட்டல்-துளி PCR (ddPCR), BEAMing PCR போன்ற உயிர் தகவலியல் முறைகள் மற்றும் அடுத்த தலைமுறை ஆழமான வரிசைமுறை (NGS) பெரிய மருத்துவ ஆராய்ச்சி மையங்களில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த முறைகளின் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட கிடைக்கும், அதிக விலை மற்றும் நீண்ட பகுப்பாய்வு நேரங்கள், ஒவ்வொரு மருத்துவமனை நோயியல் ஆய்வகத்திலும் ஏற்கனவே இருக்கும் கருவிகளுடன் இருக்கும் நோயியல் பணியாளர்களால் உலகளவில் செய்யக்கூடிய ஒரு புதிய தொழில்நுட்பத்தை உருவாக்க எங்களைத் தூண்டியது. இந்த புதுமையான தொழில்நுட்பத்தின் மையத்தில் புதிய மூலக்கூறு நியூக்ளிக் அமில ஒப்புமைகள் உள்ளன: ஜீனோநியூக்ளிக் அமிலங்கள் (எக்ஸ்என்ஏ) டிஎன்ஏவில் நிகழும் அனைத்து இயற்கை தளங்களையும் கொண்ட ஒரு நாவல் இரசாயன முதுகெலும்புடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இது இந்த ஒலிகோமெரிக் நியூக்ளிக் அமிலம் பிணைப்பு மூலக்கூறுகளை நேர்த்தியான விவரக்குறிப்பு மற்றும் மிகவும் தீவிரமான பிணைப்புடன் உறிஞ்சுகிறது. நிரப்பு இலக்கு வரிசைகளுக்கான தொடர்பு. XNA இணைக்கும் வரிசையின் எந்த மாறுபாடும், இலக்கு பெருக்க அடிப்படையிலான நிகழ்நேர qPCR மற்றும் மிக அதிக உணர்திறன் NGS மற்றும் மணி அடிப்படையிலான கலப்பினப் பிடிப்பு மதிப்பீடுகளை உருவாக்க பயன்படுத்தப்பட்ட பிணைப்பு ஒழுங்கின்மையின் வேறுபட்ட வெப்ப இயக்கவியல் இலவச ஆற்றலை உருவாக்குகிறது. டிஎன்ஏவில் உள்ள வைல்ட் டைப் டெம்ப்ளேட்டுகளின் பெரிய அளவிலான மாறுபாடு வார்ப்புருக்களின் 2 பிரதிகள் திசு பயாப்ஸிகள் அல்லது பிளாஸ்மா சுற்றும் செல் ஃப்ரீ டிஎன்ஏ (சிஎஃப்டிஎன்ஏ) மூலம் பெறப்பட்டது. QClampTM மரபணு சார்ந்த நிகழ்நேர qPCR அடிப்படையிலான சோதனைகள், ColoScapeTM எனப்படும் புதிய பெருங்குடல் புற்றுநோய் கண்டறிதல் சோதனை, OptiSeqTM எனப்படும் உயர் உணர்திறன் ஆம்ப்ளிகான் அடிப்படையிலான இலக்கு NGS இயங்குதளம் மற்றும் மல்டிபிளக்ஸ் டார்கெட் ஆம்ப்ளிகான் ஹைப்ரிடைசேஷன் கேப்சர் பிடிப்புக்கான வணிகரீதியான CE/IVD சான்றளிக்கப்பட்ட தயாரிப்புகளில் அடங்கும். புற்றுநோய் நோயாளிகளில் மருந்து உணர்திறன் மற்றும் எதிர்ப்பு பிறழ்வுகளை கண்காணித்தல். இந்த விளக்கக்காட்சியானது இந்த புதிய புதிய தொழில்நுட்பம் மற்றும் அது வழங்கும் துல்லியமான நோயறிதல் மற்றும் இலக்கு சிகிச்சை வாய்ப்புகள் பற்றி விவாதிக்கும்.