அல்சைமர் & டிமென்ஷியா ஜர்னல் திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

வில்சனின் நோயின் மரபணு நோயறிதலுடன் பராக்ஸிஸ்மல் கினிசிஜெனிக் டிஸ்கினீசியா

ராஜீப் தத்தா

பராக்ஸிஸ்மல் கினிசிஜெனிக் டிஸ்கினீசியா (பிகேடி), கால்-கை வலிப்பு என அடிக்கடி தவறாகக் கண்டறியப்படும் ஒரு அரிய பராக்ஸிஸ்மல் இயக்கக் கோளாறு, டிஸ்டோனியா, நடுக்கம், மயோக்ளோனிக் ஜெர்க்ஸ் போன்ற திடீர் தன்னார்வ இயக்கங்களால் தூண்டப்படும் நொடிகளில் இருந்து 5 நிமிடங்கள் வரை மீண்டும் மீண்டும், சுருக்கமான டிஸ்கினீசியா வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோய் மிதமான டோஸுக்கு நன்றாக பதிலளிக்கிறது கார்பமாசெபைன்/ஆக்ஸ்கார்பமாசெபைன். வில்சன் நோய் மற்றும் பிற ஒரே நேரத்தில் இயக்கக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய பிகேடியின் இரண்டாம் நிலை காரணங்கள் அயன் சேனலோபதி அல்லது மரபணு மாற்றத்திற்கான எந்த ஆதாரமும் இல்லை என்றால் வரிசைப்படுத்தப்பட வேண்டும். 22 வயதுடைய ஆண் நோயாளி வலது கையின் தன்னார்வ அசைவுகளுடன் OPD க்கு அளிக்கப்பட்டார் வினாடிகள் முதல் 2 நிமிடங்கள் வரை. இரத்த செருலோபிளாஸ்மின், சிறுநீர் மற்றும் சீரம் செம்பு உள்ளிட்ட வழக்கமான ஆய்வுகள் WD நோயறிதலுடன் ஒத்துப்போகின்றன. ATP 7B மரபணு மாற்றம் இந்த விஷயத்தில் கல்லீரல் சம்பந்தம் இல்லாமல் நேர்மறையாக இருந்தது.PKD மரபணு சோதனை எதிர்மறையாக இருந்தது. நோயாளிக்கு D-Penicillamine என்ற பாரம்பரிய டோஸ் கொடுக்கப்பட்டு, நீண்ட காலத்திற்கு தொடர்ந்து சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது. PKD க்காக நாங்கள் 50 mg ஏல டோஸ் கார்பமாசெபைனைக் கொடுத்தோம், பின்னர் டிஸ்கினீசியா மற்றும் மனச்சோர்வின் முழுமையான தீர்வுடன் 100 mg ஏலத்திற்கு அதிகரிக்கப்பட்டது. எங்கள் விஷயத்தில், PKD ஆனது WD க்கு இரண்டாம் நிலையாக இருக்கலாம் அல்லது அறியப்படாத சில அயனி சேனலோபதி இருக்கலாம் என்று நாங்கள் நினைக்கிறோம், இது இன்றுவரை அறிவிக்கப்படவில்லை. CMZ மற்றும் பென்சில்லாமைனுக்கான பதில் மிகவும் தெளிவாக இருந்தது. PKD இன் மயோக்ளோனஸ், மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்புடன் எளிதில் குழப்பமடையலாம் மற்றும் இந்த அமைப்பில் ஆன்டிபிலெப்டிக் மருந்தைப் பயன்படுத்துவது பொருத்தமற்றதாக இருக்கலாம். எனவே இந்த வகை அரிதான நிகழ்வுகளை மதிப்பிடும் போது அறிகுறிகளையும் மற்ற நோய்களுடனான தொடர்பையும் கவனமாக கண்காணிக்க வேண்டும். பொருத்தமற்ற சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை எளிதாக அதிகரிக்கலாம் மற்றும் இளம் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை குறைக்கலாம். பராக்ஸிஸ்மல் இயக்கக் கோளாறுகள் (PMD கள்) என்பது அரிதான நரம்பியல் நோய்கள் ஆகும். "பராக்ஸிஸ்மல்" என்ற சொல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் நன்கு வரையறுக்கப்பட்ட ஆரம்பம் மற்றும் முடிவைக் குறிக்கிறது. PMD களின் இரண்டு முக்கிய பிரிவுகள் நிகழ்வுகளின் அடிப்படையில் அங்கீகரிக்கப்படுகின்றன: Paroxysmal dyskinesias (PxDs) நிலையற்ற எபிசோடுகள் ஹைபர்கினெடிக் இயக்கக் கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, அதே சமயம் சிறுமூளை செயலிழப்புகள் எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியாஸின் (EAs) தனிச்சிறப்பாகும். ஒரு நோயியல் பார்வையில், PMD களின் முதன்மை (மரபியல்) மற்றும் இரண்டாம் நிலை (வாங்கப்பட்ட) காரணங்கள் இரண்டும் அங்கீகரிக்கப்படுகின்றன. மருத்துவ வரலாற்றின் சில அம்சங்கள் முதன்மையானது இரண்டாம் நிலை PMD களில் இருந்து வேறுபடுத்துவதற்கு உதவலாம்: பெரும்பாலான முதன்மை வடிவங்கள் தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபுரிமையுடன் ஆங்காங்கே அல்லது குடும்ப நிகழ்வுகளாக நிகழ்கின்றன, மேலும் பல வெளிப்பாடுகள் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ அமைக்கப்படுகின்றன, மேலும் இடைநிலை நரம்பியல் பரிசோதனை குறிப்பிடத்தக்கதாக இல்லை; இரண்டாம் நிலை வடிவங்கள் அவ்வப்போது நிகழ்கின்றன,பொதுவாக வாழ்க்கையின் இரண்டாவது தசாப்தத்திற்குப் பிறகு தொடங்குகின்றன.மற்றும் தாக்குதல்களுக்கு வெளியே மருத்துவ பரிசோதனை அடிக்கடி அசாதாரணமானது.