கிளினிக்கல் பீடியாட்ரிக் டெர்மட்டாலஜி திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

உலக குழந்தை மருத்துவம் 2019: PFAPA மற்றும் பிறவி நோய்க்குறி நோயாளிக்கு அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையின் செயல்திறன் - நடாலியா அன்டோனோவா - தாலின் குழந்தைகள் மருத்துவமனை

நடாலியா அன்டோனோவா

பீடியாட்ரிக் கோளாறு பீரியடிக் காய்ச்சல், ஆப்தஸ் ஸ்டோமாடிடிஸ், ஃபரிங்கிடிஸ் மற்றும் கர்ப்பப்பை வாய் அடினிடிஸ் (பிஎஃப்ஏபிஏ) சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் தெரியவில்லை. இது ஒரு தன்னியக்க அழற்சி செயல்முறையாக கருதப்படுகிறது. நோயின் ஆரம்பம் என்பது ஒரு விதியாக ஐந்து வயதிற்கு முன் மற்றும் நோயாளிக்கு எந்த மாற்றமும் இல்லாமல் பருவமடைவதற்கு முன் பெரிய நோக்கங்களாகும். குழந்தைகள் எபிசோட்களுக்கு இடையில் அறிகுறியற்றவர்கள் மற்றும் சாதாரண வளர்ச்சியைக் காட்டுகிறார்கள். PFAPA க்கு எந்த ஒரு குறிப்பிட்ட ஆர்ப்பாட்ட சோதனையும் இப்போது அணுக முடியாது. நோய்க்குறியானது அறியப்பட்ட மரபணு காரணத்துடன் பிற குறிப்பிட்ட கால காய்ச்சல் நோய்க்குறிகளுடன் கூடிய அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது. மரபணு அளவிலான இணைப்பு பகுப்பாய்வு மற்றும் முழு-எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் மூலம் குடும்ப நிகழ்வுகளின் மரபணு பகுப்பாய்வு ஒற்றை, பொதுவான மரபணுவில் அரிதான மாறுபாடுகளை வெளிப்படுத்தவில்லை. மேலும், பிற தன்னியக்க அழற்சி நிலைகளை ஏற்படுத்தும் பரம்பரை மாறுபாடுகள் PFAPA நோயாளிகளிடம் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, இருப்பினும் PFAPA கோளாறில் இந்த பரம்பரை மாறுபாடுகளின் விளைவு இன்னும் தெளிவற்றதாகவே உள்ளது. 2-ஆண்டுகளில், காகசியன்/அஜர்பைஜான் பெண் 6 மாதங்களிலிருந்து அதிக அளவு (90-200mg/L) C-ரியாக்டிவ் புரதம் (CRP) கொண்ட காய்ச்சல் அத்தியாயங்களை மீண்டும் மீண்டும் நிரூபித்தார். மைக்ரோசெஃபாலஸ், சிறிதளவு வளர்ச்சித் தடை மற்றும் வளர்ச்சித் தடை, தசை ஹைபோடோனஸ் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் பினோடைப் (விரிவான புருவம், ஹைபர்டெலோரிசம், மைக்ரோக்னாதியா மற்றும் ரெட்ரோக்னாதியா, மென்மையான புருவங்கள், நீண்ட மற்றும் இறுக்கமான கண் இமைகள், நீண்ட வடிகால், கட்டுப்படுத்தப்பட்ட உதடுகள்) ஆகியவற்றின் பார்வையில் அவள் சாதாரணமாகப் பார்க்கப்பட்டாள். பரம்பரை விவாதத்தில், அவர் 7p22 மைக்ரோடெலிஷன்களைக் கொண்டிருப்பது உறுதியானது. ஜனவரி-அக்டோபர் 2018 காலகட்டத்தில், அவர் அதிக காய்ச்சல், கர்ப்பப்பை வாய்/அடினிடிஸ் மற்றும் தொண்டை வலி (3 முறை ஆப்தஸ் ஃபரிங்கிடிஸ் உடன்) ஆகியவற்றுடன் 6 முறை மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்டார். வெவ்வேறு ஆய்வக சோதனைகள் மற்றும் கருவி ஆய்வுகள் செய்யப்பட்டன மற்றும் இயல்பானவை: அடிவயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட், மார்பு எக்ஸ்ரே, EKG மற்றும் EHHOKG, ANA, HIV, Borreliosis serology மற்றும் Quantiferron சோதனை, சிறுநீர் பரிசோதனை மற்றும் சிறுநீர் கலாச்சாரம். கர்ப்பப்பை வாய் அல்ட்ராசவுண்ட் சாதாரண அமைப்புடன் அதிகரித்த லிம்பாய்டு முடிச்சுகளை வெளிப்படுத்தியது. 2018 ஜனவரி-ஜூலை காலகட்டத்தில், அதிக CRP அளவுகள் மற்றும் தொண்டை அழற்சியின் காரணமாக அவர் 4 ஆண்டிபயாடிக் படிப்புகளைப் பெற்றார்.

இரத்த பரிசோதனையில் நியூட்ரோபீனியா இல்லை, வண்டல் வீதம் எப்போதும் 20-40 மிமீ/டி வரை அதிகரித்தது, ப்ரோகால்சிட்டோனின் அளவு மற்றும் இரத்த கலாச்சாரம் மீண்டும் மீண்டும் எதிர்மறையாக உள்ளது. ஸ்பெக்ட்ரோஸ்கோபியுடன் கூடிய மூளை எம்ஆர்ஐ, பிறவிப் பிரச்சனைகள் காரணமாக இன்ட்ராக்ரானியல் நோயியலை விலக்கச் செய்யப்பட்டது. ENT மீண்டும் மீண்டும் ஆலோசனைகள் ஓடிடிஸ் மீடியாவை விலக்கின, ஆனால் அடினாய்டு ஹைபர்டிராபி கருதப்பட்டது. வழக்கமான மருத்துவ அறிகுறிகளின் காரணமாக PFAPA சந்தேகிக்கப்பட்டது (அஃப்தஸ் ஃபரிங்கிடிஸ், கர்ப்பப்பை வாய்/அடினிடிஸ் மற்றும் உயர் CRP அளவுகள், நியூட்ரோபீனியா இல்லாமை ஆகியவற்றுடன் காய்ச்சலின் தொடர்ச்சியான அத்தியாயங்கள்). ப்ரெட்னிசோலோன் சிகிச்சையானது 1mg/kg ஒரு OSக்கு இரண்டு முறை சிறந்த விளைவுடன் பயன்படுத்தப்பட்டது. டான்சிலெக்டோமியுடன் கூடிய அடினோடமி அக்டோபர் 2018 இல் செய்யப்பட்டது. இந்த சிகிச்சையின் பின்னர் நவம்பர் 2018- மே 2019 காலகட்டத்தில் நோயாளி அதிக காய்ச்சலில்லாமல் 4 முறை நோய்வாய்ப்பட்டார் (இரைப்பை குடல் அழற்சி, கான்ஜுன்க்டிவிடிஸ், ரைனோபார்ங்கிடிஸ் மற்றும் வெரிசெல்லா வித் ஓடிடிஸ் மீடியா) மற்றும் ஒரு முறை ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை தேவைப்பட்டது. MEFV, MVK, TNFRSF1A, IL1RN மற்றும் இலுமினா ட்ரூசைட் ஒன் நீட்டிக்கப்பட்ட பலகையை (6700 குணங்கள்) பயன்படுத்தி, குணங்களை வரிசைப்படுத்துதல் செய்யப்பட்டது. மோனோஜெனிக் காய்ச்சல் நிலை எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை.

அறிமுகம் :

ஒரு பிறவி கோளாறு என்பது ஒரு நபரின் அமைப்பு அல்லது செயல்பாட்டின் அசாதாரணமானது, இது பிறப்பிலிருந்தே உள்ளது. பிறப்புக் கோளாறு பிரசவத்தின் போது மருத்துவ ரீதியாகத் தெளிவாகத் தோன்றலாம் அல்லது பிற்கால வாழ்க்கையில் சில சமயங்களில் பகுப்பாய்வு செய்யப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, நரம்புக் குழாய் குறைபாடு என்பது பிறக்கும்போதே வெளிப்படையாகத் தெரியும் ஒரு கட்டமைப்புக் குறைபாடாகும், அதே சமயம் பிரசவத்தின்போது இருக்கும் ஹீமோபிலியா என்பது நடைமுறைக் குறைபாடாகும், இது குழந்தை இன்னும் வலுவாக இருக்கும் போது கண்டறியப்படலாம் மற்றும் பகுப்பாய்வு செய்யப்படலாம். பிறவி கோளாறுகள் ஒழுங்கற்ற தோற்றம் அல்லது சாதாரணமாக வளர மற்றும் வளர இயலாமை என தொடர்ந்து தோன்றும்.

பிறவி குறைபாடுகள் மெல்லியதாகவோ அல்லது உண்மையானதாகவோ இருக்கலாம். ஒரு மென்மையான குறைபாடு எந்த இயலாமையையும் ஏற்படுத்தாது. இருப்பினும், தீவிரமான பிறவி கோளாறு உள்ள ஒருவர் பிறந்த உடனேயே இறந்துவிடலாம் அல்லது பிறவிக் கோளாறின் நேரடி விளைவு (எ.கா. நரம்புக் குழாய் குறைபாடு) அல்லது இரண்டாம் நிலை விளைவு (எ.கா. ஹீமோபிலியாவில் இரத்தப்போக்கு காரணமாக மூட்டு சேதம்) காரணமாக இயலாமையுடன் வாழலாம். ) சில தீவிரமான பிறவி கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும், இது உயிரைக் காப்பாற்றும் அல்லது தடுக்கலாம் அல்லது குறைக்கலாம் (70% வரை) தீவிர இயலாமை. பிறவி குறைபாடுகள் பலவிதமான இயலாமையை ஏற்படுத்தும், எ.கா. உடல் ஊனம், அறிவுத்திறன் குறைபாடு, குருட்டுத்தன்மை, காது கேளாமை மற்றும் கால்-கை வலிப்பு.