மரபணுவில் ஏதேனும் அசாதாரணமானது, குறிப்பாக பிறப்பிலிருந்து இருக்கும் ஒரு நிலை ஒரு மரபணு நோய்க்குறி ஆகும், இது பிறவி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும் மரபணு நோய்க்குறிகள் ஆயிரக்கணக்கான அல்லது மில்லியன் கணக்கான நபர்களில் ஒருவருக்கு ஏற்படுவது அரிது. சிண்ட்ரோம் என்பது ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட அடையாளம் காணும் அம்சம் அல்லது அறிகுறி ஏற்படும் கோளாறு ஆகும். வளர்ச்சியின் அம்சங்களைப் பொறுத்து ஒவ்வொரு மரபணு நோய்க்குறியும் பல மரபணு அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கும். மரபணு நோய்க்குறி மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களால் பாதிக்கப்படுகிறது. மரபணு நோய்க்குறியின் காரணமாக ஒரு குழந்தை நரம்பியல் செயல்பாடுகள், அசாதாரண உடல் செயல்பாடுகள் அல்லது உடல் குறைபாடுகளுடன் கூட பிறக்கலாம். மரபணு நோய்க்குறி இதழ்கள் பரம்பரை நோய்கள் தொடர்பான தலைப்புகளை உள்ளடக்கியது.